การขาดความรู้ทางวิทยาศาสตร์และข้อมูลที่มีคุณภาพเกี่ยวกับโรคมักส่งผลให้เกิดความล่าช้าในการวินิจฉัย

ความต้องการการดูแลสุขภาพที่มีคุณภาพเหมาะสมทำให้เกิดความไม่เท่าเทียมกันและความยากลำบากในการเข้าถึงการรักษาและการดูแล ซึ่งมักส่งผลให้ผู้ป่วยมีภาระทางสังคมและการเงินอย่างหนักเนื่องจากความผิดปกติที่หลากหลายและอาการที่พบได้บ่อยซึ่งสามารถซ่อน โรคต่างๆ ที่หายากได้ การวินิจฉัยผิดพลาดในเบื้องต้นจึงเป็นเรื่องปกติ นอกจากนี้ อาการยังแตกต่างกันไม่เฉพาะจากโรคหนึ่งไปยังอีกโรคหนึ่งเท่านั้น แต่ยังรวมถึงจากผู้ป่วยถึงผู้ป่วยที่ทุกข์ทรมานจากโรคเดียวกันด้วยการวิจัยจำเป็นต้องเป็นสากลเพื่อให้แน่ใจว่าผู้เชี่ยวชาญ นักวิจัย และแพทย์มีความเชื่อมโยงกันวันโรคหายากสร้างความตระหนักให้กับผู้คน 300 ล้านคนที่ป่วยด้วยโรคหายากทั่วโลก รวมถึงครอบครัวและผู้ดูแลสาเหตุระยะยาวของการรณรงค์วันโรคหายากคือการบรรลุการเข้าถึงที่เท่าเทียมกันในการวินิจฉัย การรักษา การดูแลสุขภาพและสังคม และโอกาสทางสังคมสำหรับผู้ที่ได้รับผลกระทบจากโรคหายาก